Рак – это наследственное заболевание?

Передается ли рак по наследству? Этот вопрос волнует многих людей, в семейном анамнезе которых встречались случаи онкологических заболеваний. Рак — генетическая болезнь и все без исключения ее формы возникают в результате мутации в ДНК клетки. Некоторые имеют наследственную этиологию. Но важно понимать, что из поколения в поколение может передаваться лишь предрасположенность к определенным типам данного заболевания. В таких случаях риск развития болезни повышается, но это не значит, что патология обязательно возникнет. Какие факторы могут запустить этот механизм? Кто находится в группе риска?

Существуют два типа изменений ДНК: мутации зародышевой линии (изменения, которые передаются по наследству от родителей к детям) и соматические изменения, которые называют также приобретенными мутациями. Последние могут появляться в результате естественного старения или воздействия вредных факторов на организм. В целом, онкологические заболевания сейчас встречаются достаточно часто, и наличие патологии у кровного родственника, скорее всего, случайность, не связанная с наследственной мутацией.

Вы находитесь в группе повышенного риска, если:

• имеет место факт семейного накопления, то есть три и более случаев одного типа рака у нескольких кровных родственников одной линии;
• возникновение карциномы у родственников первой линии (у мамы, брата, сестры) при отсутствии внешних раздражителей. Например, развитие рака груди у мужчины;
• «молодой» рак у кровных родственников в возрасте до 50 лет;
• сочетание сразу нескольких типов онкологического заболевания у одного родственника. Например, рак яичников и груди.

Наследственные формы рака

К распространенным наследственным или «семейным» формам карциномы относятся: рак молочной железы, яичников, легкого и колоректальный рак.

По данным ряда исследований^[1], мутация в генах BRCA1 и BRCA2 — причина возникновения рака груди у 10% женщин. Примерно одна из восьми среднестатистических женщин в США имеет риск развития этого заболевания в течение жизни — это около 12%. У тех, кто имеет мутации BRCA1/2, риск заболевания повышается до 72% в течение жизни.

Гены BRCA1/BRCA2 участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома, то есть контролируют нормальный рост клеток молочной железы и яичников. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК, что приводит к увеличению риска развития рака этих органов.

Мужчины, у которых есть мутация BRCA2, имеют более высокий риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди чем те, у которых ее нет. У носителей мутации риск составляет около 8% к 80 годам, что примерно в 80 раз выше среднего.

Ежегодно в мире регистрируют 18 миллионов новых случаев онкологии разной локализации, около двух миллионов злокачественных новообразований приходится на рак легкого. Это распространенное заболевание как у мужчин, так и у женщин. Наследственными являются 1,7% случаев рака легких у людей в возрасте до 68 лет. Вредные факторы и неправильный образ жизни могут спровоцировать развитие заболевания. В качестве активного провоцирующего фактора для генетически обусловленного рака легких выступает курение. Причем риск тем выше, чем больше стаж никотиновой зависимости, количество выкуриваемых в день сигарет и возраст пациента. У курильщиков, имеющих мутацию в гене BRCA2, вероятность развития рака легких увеличивается почти в два раза.

Двумя наиболее распространенными наследственными синдромами колоректального рака являются наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) и семейный аденоматозный полипоз (САП). Они могут влиять как на мужчин, так и на женщин, которые несут эти гены. Наличие этих заболеваний повышает вероятность возникновения онкологических патологий до 50%. Согласно ряду исследований^[2], эти два наследственных синдрома являются причиной менее чем 5% всех случаев колоректальной карциномы.

Неполипозный колоректальный рак — наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год. Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком, часто онкологическое заболевание у них развивается до 50 лет. Не у всех, кто наследует ген ННКРР, развивается колоректальный рак, хотя риск очень высок — около 80%. Люди с ННКРР также имеют более высокий риск развития других видов онкологических заболеваний (например, рак почки или почек, яичников, матки).

Семейный аденоматозный полипоз — редкое состояние, характеризующееся наличием более сотен или даже тысяч доброкачественных полипов или новообразований в толстой кишке и верхних дыхательных путях. Считается, что он присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом колоректальный рак каждый год. Полипы встречаются в раннем возрасте, у 95% людей с САП развиваются полипы к 35 годам.

Профилактика

Важно оценивать индивидуальную раковую предрасположенность, тем более, для членов семей, в которых есть подобный генетический фундамент. Наличие рака у кровных родственников должно стать причиной для визита к врачу, а изучение медицинской родословной может стать важным шагом к предупреждению и ранней диагностике заболевания.

При отсутствии жалоб рекомендовано обращаться к специалисту с периодичностью раз в год. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется. Комплексную проверку своего здоровья можно сделать в рамках диспансеризации. Она проводится один раз в три года в возрасте от 18 до 39 лет включительно, после 40 лет — ежегодно.

Также врачи рекомендуют ежегодно проходить полное медицинское обследование организма — «чек-ап». Это индивидуальная программа диагностики, которая подразумевает индивидуально подобранный набор анализов и исследований для полной оценки состояния здоровья. Пациентам с диагностированными генетическими заболеваниями или выявленными наследственными мутациями в генах важно регулярно проходить обследования и находиться под наблюдением врача, чтобы своевременно распознать проблему и применить необходимое лечение.

Для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо проходить гинекологический осмотр и посещать маммолога, делать рентгенограмму органов грудной клетки или УЗИ молочной железы и органов малого таза. Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 — два раза в год. МРТ и КТ органов грудной клетки являются высокоточными и уточняющими методами обследованиями, поэтому назначаются только при наличии подозрительных симптомов у пациента или факторах повышенного риска.

Значительно снижают риск развития рака, в том числе «семейных» форм, регулярные занятия спортом и поддержание здорового веса тела в совокупности со здоровым питанием. Также врачи рекомендуют отказаться от курения и сократить употребление алкоголя. В том числе, профилактические меры включают в себя вакцинацию и профилактику инфекционных заболеваний.

Источники